|
Друзья, ознакомился со статьей про проявления эпилепсии при С.Ретта и не только. Исчезает после 16 лет (полная ремиссия) у всех изучаемых групп детей. Авторы предлагают даже снять "ярлык" "Эпилепсия" с такого диагноза. Интересно, почитайте.
Вот стаья:
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ПАРЦИАЛЬНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
Четверг, 20 Сентября 2007 г. 16:48 (ссылка) + в цитатник
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ПАРЦИАЛЬНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА СЦЕНТРО-ТЕМПОРАЛЬНЫМИ СПАЙКАМИ (РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ)
П.А. Темин, М.Ю. Никанорова
Диагностика и лечение эпилепсий у детей - М.: Можайск-Терра 1997.-656 с.
Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста сцентротемпоральными спайками - нозологически самостоятельная формаидиопатической парциальной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в 3-13 лет,простыми парциальными моторными пароксизмами с соматосенсорной аурой,вторично генерализованными ночными приступами, наличием на ЭЭГспецифических "роландических" спайков и благоприятным прогнозом.
Название "роландическая" связано с вовлечением в эпилептогенный процесс области, расположенной вокруг роландовой борозды, в так называемойроландовой извилине. Роландова извилина впервые описана Marinus Rolandus в1597 г. (Van Huffelen, 1989). История выделения роландической эпилепсии в нозологически самостоятельную форму связано с успехами в области нейрофизиологии. Gastaut в 1952 году, изучая различные формы фокальныхэпилепсий, впервые обратил внимание на наличие у ряда больных с височнойэпилепсией своеобразных ЭЭГ-паттернов (медленных двухфазных высокоамплитудных центро-височных спайков), не сочетавшихся с органическим поражением мозга. В 1958 году Nayrac и Beaussart представили описаниеклинических особенностей заболевания. Согласно Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов (1989), роландическая эпилепсия относится к идиопатическим парциальным эпилепсиям. Иногда данная форма эпилепсии описывается под названиями: "роландическая эпилепсия", "сильвиеваэпилепсия", "языковый синдром" и "центро-височная эпилепсия сцентро-темпоральными спайками".
Частота встречаемости роландической эпилепсии составляет, по данным разныхавторов, 15-20% среди детей с эпилепсией в возрасте от 1 до 15 лет (Heijbelet а1, 1975; Cavazzutti, 1980).
Генетические данные. Частота встречаемости наследственной отягощенности поэпилепсии в семьях больных с роландической эпилепсией весьма вариабельна -9% (Lei-man, Kivity, 1975), 27% (Beaumanoir et а1, 1974), 59% (Blom,Heijbel 1975). Согласно наблюдениям нашего отдела, наследственнаяотягощенность по эпилепсии отмечалась в 4 из 14 семей (28,5%) больных сроландической эпилепсией. У родственников пробандов с роландическойэпилепсией наблюдаются как аналогичные эпилептические пароксизмы, так игенерализованные приступы и фебрильные судороги.
Процент роландических ЭЭГ-паттернов среди близких родственников значительно выше, чем в контроле. Bray, Wiser (1965) проанализировали 746 ЭЭГ,полученных при обследовании 40 семей с роландической эпилепсией. В 30%семей (36% сибсов и 19% родителей) выявлена фокальная эпилептическая активность. Предполагается, что центро-темпоральные спайки передаются аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью и возрастной зависимостью.Heijbel et а1 (1975) при обследовании 19 пробандов с роландическойэпилепсией, 36 родителей и 34 сибсов показано, что у сибсов отмечались эпилептические пароксизмы и роландические спайки на ЭЭГ, 12% родителей имели только роландические спайки. Интересно, что у 11 % родителей в детском возрасте наблюдались эпилептические приступы, но во взросломвозрасте ни у одного не было эпилепсии. Авторы предположили возможность аутосомно-доминантного наследования с возраст-зависимой пенетрантностью.
Наряду с высокой распространенностью роландических спайков среди родственников пробандов с роландической эпилепсией, рядом исследователей(Bray, Wiser 1965; Degen, 1992) отмечено значительное число билатеральныхпароксизмальных разрядов среди родственников. Degen, Degen (1990) проведеноЭЭГ-исследование во время сна и при пробуждении у 66 сибсов 43 пациентов. 5сибсов 3-х пациентов имели отягощенный семейный анамнез по эпилепсии.Эпилептическая активность регистрировалась по меньшей мере у 51% сибсов.Эпилептическая активность наиболее часто наблюдалась у сибсов в возрасте5-12 лет - 54% случаев, в сравнении с 33% у сибсов моложе 5 лет и 23% - усибсов старше 12 лет. Наличие аномальных ЭЭГ-паттернов у 54% сибсов5-12-летнего возраста свидетельствует, по мнению Degen, Degen (1990), обаутосомно-доминантном наследовании, хотя мультифакториальный характернаследования не исключался.
Lerman (1992) обращено внимание на тот факт, что на ЭЭГ-записи одной пары сибсов или иногда даже одного пробанда можно обнаружить независимые роландические средневисочные и затылочные спайки или комплексы "спайк-волна". Lerman (1992) предполагает, что лица, имеющие патологические ЭЭГ-пат-терны при отсутствии приступов, являются "субклиническими носителями" с предрасположенностью к судорогам. Однако, требует ответа вопрос о том, какие "пусковые" факторы определяют развитие роландической эпилепсии в определенный период детства. Неясно, каким факторам следует отдать предпочтение в механизмах развития роландической эпилепсии дефекту некоего гипотетически предполагаемого ингибирующего фактора,препятствующего трансформации субклинических форм в клинические, факторам окружающей среды, или взаимодействию нескольких факторов (генетическидетерминированному уровню возбудимости мозга, определенной степенинезрелости мозговых структур), "провоцирующим" факторам (травмы,нейроинфекции, психогенные стрессы). Heijbel et а1 (1975) наблюдали семью,где у двух сибсов манифестация роландической эпилепсии провоцироваласьразличными экзогенными факторами; у первого в возрасте 4 лет лихорадкой, увторого в возрасте 10 лет - просмотром телевизионной передачи.
Клиническая характеристика. Возраст проявления роландической эпилепсии варьирует от 3 до 13 лет, с пиком манифестации клинических проявлений в 7-8 лет. У 80% пациентов дебют болезни приходится на возраст 5 10 лет.Заболевание чаще встречается среди мальчиков 66% (Beaussart, 1975, Lerman,1985).
От 70 до 80% приступов являются парциальными. Они могут быть единственным типом пароксизмов или чередоваться с генерализованными, которые наблюдаются в 20-25% случаев. Большинство парциальных приступов являются моторными. При типичных приступах, возникающих как в состоянии бодрствования, так и вовремя сна, ребенок 5-10 лет приходит к родителям в полном сознании,показывает на свой рот, перекошенный на одну сторону, из одного угла которого сочится слюна. Вслед за перекосом лица обычно следуют гемифациальные подергивания. Весь эпизод продолжается не более 1-2 минут.Ребенок рассказывает, что приступ начался с онемения, ощущения "булавочных уколов" или "электричества" в языке, деснах и щеке с одной стороны. Данноеописание является важным для установления диагноза, даже без информации ЭЭГ.
Наиболее типичными клиническими проявлениями роландической эпилепсии являются (Loiseau, Duche 1989):
соматосенсорная аура;
односторонние клонические, тонико-клонические судороги;
затруднения речи;
гиперсаливация.
Соматосенсорная аура встречается в 1/5 случаев. Соматосенсорная аура, какправило, имеет одностороннюю локализацию и характеризуется парестезиейщеки, мышц глотки и гортани, ощущением булавочных уколов, онемения в щеке,деснах, реже - в языке. Значительно реже, в сравнении с локализацией ворофациальной области, соматосенсорная аура наблюдается в плече и, ещереже-в одной или в двух конечностях (Lerman, Kivity, 1986). У детеймладшего возраста соматосенсорную ауру сложно диагностировать. В отдельныхслучаях соматосенсорная аура может отсутствовать. Наиболее типичной длясоматосенсорной ауры является локализация на стороне, противоположнойфокусу, но возможна также локализация на ипсилатеральной стороне.
Односторонние эпилептические пароксизмы проявляются гемифациальными,преимущественно клоническими или тонико-клоническими судорогами. Часто впроцесс вовлекаются и мышцы лица. Иногда пароксизмы распространяются к руке(20%, брахиофациальный приступ) или ноге (8%, унилатеральный приступ). Вовлечение губ, языка, фарингеальных мышц вызывает комплекс "ротоглоточных"симптомов. Ребенок описывает свои ощущения как "мои челюсти сдвинуты всторону", "мои зубы стучат", "мой язык дрожит".
Затруднения речи выражаются в полной невозможности говорить или произносить отдельные звуки. Остановка речи может возникать в начале приступа или наблюдается в процессе его развития.
Гиперсаливация характеризуется обильной продукцией и выделением изо рта слюны, что способствует возникновению хлюпающих, хрюкающих звуков. Сознание обычно не нарушено. После пароксизма ребенок может ощущать в языке, деснах,щеках-онемение, покалывание иголкой -"электрический ток". Амнезия не типична. Примерно в 10% случаев дети могут указывать на кратковременное состояние оцепенения или парез мускулатуры лица, конечностей.
Наиболее характерное время возникновения приступов ночь. Приступы в первуюполовину ночи наблюдаются у 80% больных (Kriz, Grazdik 1978), в 20%случаев-во время сна и в состоянии бодрствования (Lerman, 1985). Ночные пароксизмы имеют некоторые особенности. Согласно Aicardi (1986), типичным для ночных пароксизмов является их относительная кратковременность и тенденция к генерализации. В большинстве случаев ночной пароксизм начинается с клонических движений рта, саливации, булькающих звуков. Ночные приступы являются, как правило, вторично генерализованными. Крайне редко пароксизмы имеют фокальный характер и не генерализуются. Обычно мать будят звуки, раздающиеся ночью из кровати ребенка. Подбежав, она слышит хрюкающие, булькающие звуки, и видит, что из повернутого на одну сторону рта вытекает слюна.
Ночные приступы могут быть трех типов:
1) типичный короткий гемифациальный, сопровождающийся остановкой речи ислюнотечением при сохраненном сознании, т. е. такой же, как дневнойприступ;
2) аналогичные приступы, но с потерей сознания и характерными звуками,иногда заканчивающиеся рвотой;
3) вторично генерализованные приступы. Ночные пароксизмы болеепродолжительные и тяжелые, чем дневные.
В редких случаях пароксизмы длительные и сопровождаются параличом Тодда. Рядом авторов (Deonna, 1986; Fejerman, Blasi, 1987) описаны случаи эпилептического статуса у больных с роландической эпилепсией. Отмечено, что иногда приступы возникают, когда дети неактивны, когда им скучно, например,во время поездок на автомобиле.
Установлены возрастные особенности характера приступов при роландическойэпилепсии. У детей младшего возраста (2-5 лет) наблюдаются преимущественноночные приступы с большей, чем у старших детей, продолжительностью инередко с нарушением сознания. Для детей старше 5 лет характернылокализованные приступы с вовлечением в процесс мимической мускулатурылица, реже-руки или ноги, имеющие обычно короткую (несколько секунд-1 мин)продолжительность и более высокую частоту.
Наряду с типичными приступами, при роландической эпилепсии описаны атипичные варианты пароксизмов (Loiseau, Beaussart, 1973), Атипичные приступы возникают обычно у детей моложе 5 лет и характеризуются болями в животе, головокружением, зрительными феноменами (вспышки света, слепота,мелькание предметов перед глазами). При роландической эпилепсии описаны также и сложные парциальные приступы, частота которых составляет 4,3%(Dalla Bernardina et al, 1992). У некоторых больных с роландическойэпилепсией могут наблюдаться даже типичные абсансы (Beaumanoir et al,1974).
Одной из особенностей роландической эпилепсии, определяющей ее прогностическую благоприятность, является низкая, в большинстве случаев,частота приступов (Lerman, 1985). Примечательно, что у довольно большого процента больных (13%), даже при отсутствии противосудорожной терапии,может наблюдаться всего один приступ. У 66% больных частота приступов не превышает один раз в 2-12 мес, но у 20% приступы могут быть ежедневными исерийными (Lerman, 1992). Loiseau (1988) указывает, что чем раньше дебютирует роландическая эпилепсия, тем больше общая продолжительность заболевания.
В неврологическом статусе, как правило, отсутствуют признаки очагового поражения нервной системы (Lerman, Kivity, 1975). "Неврологическое обследование должно быть безрезультатным, иначе диагноз роландической эпилепсии должен быть снят" (Beaumanoir et al, 1974). В сравнительномисследовании по оценке интеллекта, поведения, школьной успеваемости детей сроландической эпилепсией и контрольной группы Heijbel, Bohman (1975)существенных различий не обнаружено. Специальные исследования по анализузрительно-моторной координации, использование теста Bender выявилиумеренное нарушение у большинства детей с роландической эпилепсией(Heijbel, Bohman, 1975), что, по мнению авторов, вероятнее всего связано сдлительно применяемой лекарственной терапией. Лишь в некоторых случаяхвозможно умеренное снижение интеллекта, однако, частота встречаемостиснижения интеллекта примерно та же, что и в контроле. Следует отметить, что в литературе описываются единичные случаи сочетания роландической эпилепсии с повреждениями мозга. Blom (1972) наблюдал у 3-х больных легкий гемипарез,Lerman (1992)-3 случая гемипаретической формы детского церебральногопаралича, 1 случай микроцефалии и умеренное отставание в нервно-психическомразвитии. Santanelli et al (1989) описано сочетание роландической эпилепсиис агенезией мозолистого тела и токсоплазмозом. Однако Lerman (1992) все же считает, что роландическая эпилепсия является доброкачественной даже приналичии повреждения мозга, которое может не быть связано с ней поэтиологии. По мнению Lerman, ""index.html".скорее его надо считать "случайноналоженным на эпилепсию" или эпилепсию "привитой" на поврежденный мозг".
Роландическая эпилепсия нередко сочетается с приступообразными головными болями. На высокую частоту мигрени у больных с роландической эпилепсией указывают и различные исследователи (Giroud et а1, 1989). Giroud et al(1989) проанализирована распространенность мигрени в 3 группах больных:
1) с роландической эпилепсией;
2) с абсансной эпилепсией;
3) с парциальной эпилепсией;
4) с травмой. Мигрень наблюдалась у больных с роландической эпилепсией в62% случаев, при абсансной эпилепсии - 34%, при парциальной эпилепсии - 8%,при черепно-мозговой травме-6%.
Лабораторные и функциональные исследования. ЭЭГ. Приступная и межприступная ЭЭГ при роландической эпилепсии характеризуется высоко амплитудными, обычно дифазными спайками, за которыми следует медленная волна. Спайки (менее 70мсек) или острые волны (менее 200 мсек) появляются одипочно или группами в средне-темпоральной (ТЗ, Т4) и центральной (роландической) области (СЗ,С4). При битемпоральном монтаже спайки доминируют в центральных областях или средне-темпоральной области. Гипервентиляция и интермиттирующая фотостимуляция не влияют на частоту роландических спайков. Роландические спайки представляют собой горизонтальный диполь (Graf el а1, 1990;Yoshinaga et al, 1992). Топографические ЭЭГ-исследования у детей сроландическими спайками продемонстрировали максимум негативности спайков впределах центральных и средне-височных электродов, и позитивности-во фронтальных областях (Graf et а1, 1990). В ряде случаев на ЭЭГ регистрируются генерализованные комплексы "спайк-волна", типичные для абсансов (Dalla Bernardina, Beghini, 1976). Однако, данные паттерны не сопровождаются клиническими проявлениями абсансов.
Несмотря на то, что межприступная ЭЭГ весьма информативна и имеет характерные ЭЭГ-паттерны, у 30% больных изменения при исследовании в дневное время могут не выявляться. В этих случаях необходимо проводить ночное мониторинговое исследование. Во время сна (медленный сон)роландические спайки становятся билатеральными, увеличиваются по частоте,но не изменяются по морфологии (Dalla Bernandina, Beghini, 1976). У детей моложе 3 лет острые волны нередко располагаются в затылочной области. Затылочные спайки могут наблюдаться и у детей старшего возраста. Корреляция между частотой и локализацией спайков и частотой интенсивности пароксизмов не установлена. В редких случаях, обычно резистентных к антиконвульсантной терапии, у больных с роландической эпилепсией выявляются множественные спайки. Вместе с тем, ряд авторов полагает, что принадлежность к роландической эпилепсии определяется не типичной локализацией ЭЭГ-паттернов, а характерной морфологией спайков (Loiseau, 1992; Dravet,1994). Отмечена взаимосвязь между ЭЭГ-паттернами и возрастом больного к моменту записи ЭЭГ. Пенетрантность ЭЭГ-паттернов была низкой в первые 5 летжизни, 50% - между 5 и 15 годами и очень низкой после 20 лет (Bray, Wiser,1965).
Одной из интересных особенностей, выявленных при обследовании больших популяций детей, является обнаружение роландических спайков и острых волн при отсутствии эпилептических пароксизмов. Cavazzuti et а1 (1980) при обследовании 3726 детей от 6 до 13 лет, не имевших в анамнезе судорог,обнаружили роландические спайки в 27 случаях. При анализе фокальныхЭЭГ-паттернов Kivity-Ephraim (1981) центро-темпоральные спайки выявлены в95% случаев. Наряду с роландической эпилепсией, центро-темпоральные спайкиобнаружены при синдроме Ретта (Niedermeyer, 1990), синдроме фрагильной Ххромосомы (Musemeci et а1, 1988). В редких случаях типичные роландическиеспайки могут наблюдаться при опухолях, структурных повреждениях мозга(Kraschnitz et а1, 1988).
Критерии диагноза:
возраст дебюта 3 13 лет (пик-5-7 лет);
простые парциальные моторные приступы, характеризующиеся соматосенсор-нойаурой, сохранным сознанием, остановкой речи, гиперсаливацией;
вторично генерализованные ночные приступы;
относительно редкая частота пароксизмов;
наличие на ЭЭГ нормальной основной активности и бифазных спайков,локализующихся в центрально-темпоральной области;
увеличение частоты патологических ЭЭГ-паттернов в фазу медленного сна, безизменения их морфологии;
нормальный интеллект;
нормальный неврологический статус;
благоприятный прогноз.
Дифференциальный диагноз. Несмотря на довольно убедительные клинические признаки и ЭЭГ-паттерны, в ряде случаев диагноз роландической эпилепсии вызывает затруднения. Ночные орофарингеальные пароксизмы следует дифференцировать с оперкулярными приступами, наблюдающимися при височной эпилепсии. В сравнении с симптоматической височной эпилепсией, прироландической отсутствуют висцеральная аура, автоматизмы, психическиефеномены, сознание часто сохранено.
Односторонние приступы при роландической эпилепсии необходимо дифференцировать с джексоновскими пароксизмами. Иногда отличить данные состояния только на основании клинических признаков невозможно. В подобных случаях выявление типичных ЭЭГ-паттернов позволяет провести дифференциальную диагностику. Известно также, что каверномы, глиомы могут сопровождаться моторными пароксизмами и вызывать на ЭЭГ центро-темпоральныеострые волны. В этих случаях для уточнения диагноза необходимо какдинамическое наблюдение, так и применение радиологических методов исследования.
Лечение. Вопрос терапии больных с роландической эпилепсией является дискуссионным. Доброкачественный характер течения болезни, возможность спонтанной ремиссии неизбежно ставят клинициста перед решением ряда принципиальных вопросов - о целесообразности лечения, а в случае позитивного решения вопроса - о выборе препарата, оптимальной дозе,длительности терапии. Ambrozetto, Tassinari (1990) ретроспективно сопоставили течение роландической эпилепсии у 10 больных, не принимавших антиконвульсанты, и 20 больных, получавших противосудорожную терапию.Установлено, что независимо от тактики ведения больных, частота приступовбыла примерно одинаковой в обеих группах. В этой связи закономерновозникает вопрос о необходимости лечения больных с роландической эпилепсией.
Редкий характер пароксизмов и тенденция к спонтанному выздоровлению дают основание считать лечение нецелесообразным, по крайней мере, при наличии одного или даже двух пароксизмов. С другой стороны, вероятность в отдельных случаях высокой частоты приступов, повышенная тревога родителей определяют альтернативный подход - проведение длительной антиконвульсантной терапии.По всей видимости, более правильно придерживаться этой позиции и назначать длительную терапию в тех случаях, когда имеются ранний дебют заболевания и частые повторные пароксизмы. Рекомендуется применять монотерапию карбамазепином и избегать назначения высоких доз препарата. В последние годы доказана также эффективность сультиама в лечении роландической эпилепсии (Gross- Selbeck, 1995). Препарат назначается в дозе 5 мг/кг/сут. Установлено, что сультиам не только полностью купирует эпилептические пароксизмы, но и способствует исчезновению роландических спайков на ЭЭГ(Gross Selbeck, 1995). Длительность лечения роландической эпилепсии составляет, как правило, 2-3 года с момента последнего приступа.
Прогноз роландической эпилепсии благоприятный. По данным большинства исследователей, в пубертатный период наступает полное выздоровление, либо -стойкая ремиссия. Длительные наблюдения за больными показали, что ремиссия наблюдается в течение десятилетий (Beaussart, 1981; Loiseau et al, 1992).Случаи возобновления приступов после длительной ремиссии, хотя и возможны,но редки - 1-2% (Beaussart, 1981).
При работе с пациентами, их родителями с момента установления диагноза необходима адекватная ориентация на доброкачественный характер болезни и перспективу полного выздоровления. В этом случае удается избежать психологической травмы ребенка, влияющей, как правило, на становление его личности. Данный факт наглядно продемонстрирован Lerman (1992) в сравнительном исследовании 2 групп больных с роландической эпилепсией. В первой группе врачи, считая, что болезнь неизлечима, связана с хроническим повреждением мозга, советовали максимально оберегать ребенка, ограничивать его активность. В другой, при утверждении доброкачественного характера болезни, врачи, разъясняя временность проблем с лечением, придавали больными их родителям оптимизм. В результате были выявлены существенные различия в обеих группах. В первой, где присутствовала постоянная тревога за состояние больного, вызванная мрачным прогнозом, наблюдались множественные проблемы,связанные с поведением и обучением. По мере взросления у многих детей сформировался комплекс неполноценности, связанный с необходимостью постоянного лечения, негодностью к воинской службе, невозможностью получить водительские права. Согласно Lerman, многие больные страдали от изгнания их из общества ровесников и комплекса повышенной защиты и ограничений состороны родителей. У детей часто развивались антисоциальная позиция,бунтарский дух и отчаяние, они ощущали себя изгнанниками и часто испытывалисерьезные проблемы, связанные с социальной адаптацией. Вместе с тем, лицадругой группы становились в большинстве своем уравновешенными, с активнойжизненной позицией. Однако, как справедливо считает Panayiotopoulos (1993),общественное мнение, закон, отношение медиков изменяется быстро. Поскольку роландическая эпилепсия прекращается после 16 лет и имеет невысокий риск возврата, Panayiotopoulos (1993) пишет: "Я предлагаю снять ярлык"эпилепсия" с пациентов с роландической эпилепсией. Это уже было достигнуто в отношении фебрильных судорог и дает возможность неподходящего использования термина "хроническое заболевание мозга", как сформулировано в словаре эпилепсии ВОЗ".
—————————————————————————
Сергей и Ольга Баган
Источник: rettsyndrome.ru
|
|
