Генетический ключ к эпилепсии обнаружен учеными
24.10.2013 | 23:40
Ученые обнаружили два новых гена, связанные с серьезными формами эпилепсии в детстве. Это прорыв, достигнутый с помощью новой генетической технологии, согласно данным исследования, изданного в журнале Природа 24 сентября 2013 года.
Специалисты говорят, что генетическая техника примененная в данном исследовании может быть очень эффективным способом открытия других сложных неврологических расстройств таких, как эпилепсия.
Согласно CDC, эпилепсия затрагивает более чем 2 миллиона человек в США. Больше чем 300 000 из них — дети не достигшие пятнадцати лет.
Это исследование — анализирует ДНК 4 000 пациентов эпилепсиков и их родственников.
Специалисты из Университета Герцога при Медицинском Центре и ученые из штата Национального Института Здоровья (NIH) создали ряд международных учреждений для исследований под названием Центры Эпилепсии.
Люди эпилепсики имеют тенденцию страдать от периодических судорог в свзи с чрезмерными нейронными разрядами.
В целом, у 4 000 пациентов эпилепсиков среди новых и ранее неопознанных генов было 25 вызывающих эпилепсию мутаций.
Дэвид Голдштейн, директор Центра Разновидностей Генома при Университете Герцога и Медицинского Центра, и по совместительству лидер исследования, заключает: «Результаты исследования показали вызывающие болезнь мутации в шести генах, четыре из которых были раскрыты в предыдущих исследованиях, но два, обнаружены впервые».
Рэндалл Стюарт, директор программы при Национальном Институте NIH добавляет:
«В отличие от небольшого количества болезней, многие из генетических мутаций которых, связаны с серьезной эпилепсией в детстве, кажется, найденные мутации не наследуются».
Специалисты отмечают, что при использовании «новых генетических методов анализа», они доказали, что вызывающие эпилепсию мутации у людях сконцентрированы в генах, которые нетерпимы или очень чувствительны к изменениям в последовательности их ДНК.
Они добавляют, что гены настолько чувствительны, что наименьшее изменение в их последовательности ДНК означает, что ген, возможно, не функционирует, что может привести к смерти или серьезным формам других болезней.
