OMIM 600072
Заболевание манифестирует в широком возрастном диапазоне. Основным её проявлением является тяжелая длительная бессонница, нарушение циркадных ритмов, впоследствии присоединяются галлюцинации, дизартрия, тремор, миоклония, атаксия. Больные погибают через 7-12 месяцев после манифестации заболевания.
В мозге больных обнаруживают множественные астроглиоцитомы, замещающие серое вещество, однако, не выявляют губчатой энцефалопатии.
Причиной фатальной семейной бессонницы является мутация D178N гена PRNP. Тяжесть клинических проявлений и возраст манифестации связывают с полиморфизмом M129V этого гена.
В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование нуклеотидной последовательности гена PRNP методом прямого автоматического секвенирования.
Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена, руб.
Срок исполнения
(дней)
Фатальная семейная инсомния
4.72.11.4
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
5 000,00
21
4.7.41.4 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14
4.11.7.41.4
Пренатальная ДНК-диагностика
4 000,00
14
